Masih asing dengan penyakit bernama Osteogenesis Imperfecta? Pada artikel ini akan dijelaskan mengenai pengertian, gejala dan juga tipe Osteogenesis Imperfecta, yang dikenal sebagai penyakit genetik yang membuat orang yang mengalaminya memiliki tulang yang sangat rapuh.
Sejak kecil, kita seringkali disarankan oleh para orangtua untuk rajin mengonsumsi susu sebagai sumber kalsium yang baik untuk kesehatan tulang. Namun seiring bertambahnya usia, tulang pun bisa rapuh karena semakin berkurang asupan kalsium, kurang berjemur dan lainnya. Namun ternyata, ada juga penyakit yang bisa membuat tulang menjadi sangat rapuh, bahkan mudah patah walaupun hanya mengalami cedera ringan, yang dinamakan Osteogenesis Imperfecta.
Apa Itu Osteogenesis Imperfecta?
Seperti yang sudah disebutkan sebelunya, Osteogenesis Imperfecta (OI) adalah penyakit genetik yang jarang terjadi, yang membuat penderitanya memiliki tulang yang mudah patah, bahkan ketika mereka hanya mengalami cedera ringan ataupun tanpa cedera sekalipun. Penyakit yang punya nama lain Brittle Bone Disease ini juga disebut sebagai penyakit tulang rapuh.
Baca Juga: Manfaat Melakukan Gerakan Pemanasan Sebelum Olahraga. Begini Cara yang Benar!
Penyakit ini dikatakan sebagai kelainan pada struktur tulang, yang membuat tulang jadi tidak kokoh. Ini karena formasi tulang tidak terbentuk dengan sempurna sebagaimana seharusnya. OI ini terjadi karena adanya cacat pada gen yang memproduksi protein kolagen, yang merupakan zat penting dalam membentuk tulang.
Bukan hanya memiliki tulang yang rapuh saja, bahkan beberapa pengidap penyakit ini juga punya otot serta sendi yang lemah, dan juga mengalami kelainan tulang seperti bertubuh pendek, scoliosis, ataupun pembengkokan tulang yang panjang.
Mereka yang mengidap penyakit OI ini akan membawa penyakit OI seumur hidupnya, bahkan juga berisiko tinggi mengalami patah tulang berulang-ulang kali.
Penyebab
OI merupakan penyakit genetik, yang diturunkan dari orangtua. Walaupun begitu, ada juga tipe Osteogenesis Imperfecta yang bisa diteruskan dengan cara berbeda.
Gen pembawa OI ini bisa diwarisi oleh salah satu ataupun kedua orangtua, dan bisa juga diturunkan dari terjadinya mutasi spontan pada gen. Itulah kenapa umumnya penyakit ini dialami pengidapnya sejak lahir. Walaupun begitu, ada pula pasien yang baru terdeteksi mengalami penyakit tulang langka ini saat usia kanak-kanan ataupun setelah dewasa.
Kelainan genetik ini akan membuat proses kolagen terganggu. Padahal kolagen sendiri penting untuk membangun jaringan tubuh yang berada di kulit, jaringan ikat dan juga tulang. Saat jumlah kolagen yang ada di tubuh ini berkurang, maka tulang akan melemah dan rapuh.
Gejala
Kebanyakan kasus OI ini tidak menimbulkan gejala khusus. Namun beberapa gejala ini seringkali terjadi pada pengidap Osteogenesis Imperfecta yaitu kelainan pada bentuk tulang seperti tulang bengkok, perubahan warna di area putih mata bisa berwarna biru, ungu ataupun keabuan, scoliosis, kulit mudah memar, sendi longgar, gangguan pada pernapasan, gangguan pendengaran yang umunya terjadi di usia 20-30an, gigi rapuh ataupun berubah warna, tubuh berpostur pendek dan ukuran kepala yang terbilang terlalu kecil ataupun besar. Tingkat keparahan dari kondisi tulang rapuh yang dialami pengidap penyakit ini pun terbilang bervariasi.
Gejala-gejala ini bisa muncul ketika seseorang di usia kanak-kanak, remaja, ataupun dewasa. Namun kebanyakan malah tidak bergejala, sehingga bagi Anda yang memiliki bayi, sebaiknya lakukan pemeriksaan secara rutin, terutama bila bayi mengalami gejala di mana bentuk tulang yang tidak normal, tulang rapuh, sulit berjalan ataupun bergerak dan juga terjadinya gangguan pada tumbuh kembangnya.
Tipe Osteogenesis Imperfecta
Penyakit OI ini memiliki 4 tipe yang umum terjadi, yaitu:
- Tipe 1. Ini merupakan tipe Osteogenesis Imperfecta yang terbilang paling ringan dan juga paling sering terjadi. Jadi, mereka yang mengalami tipe 1 memiliki kondisi di mana tubuh menghasilkan kolagen berkualitas, namun jumlahnya sedikit, sehingga tulang jadi rapuh. Orang yang mengalami tipe ini umumnya mengalami patah tulang di masa kanak-kanak dan juga remaja. Kerusakan pada tulang yang terjadi biasanya disebabkan karena trauma atau cedera minor. Selain itu, penyakit ini pun dapat memengaruhi gigi dan membuat gigi mudah retak ataupun bolong.
- Tipe 2. Tipe Osteogenesis Imperfecta ini termasuk tipe yang paling parah bahkan hingga mengancam jiwa. Kondisi orang yang mengalami tipe 2 yaitu tubuh tidak dapat menghasilkan cukup kolagen ataupun malah menghasilkan kolagen namun berkualitas buruk. OI tipe ini membuat penderitanya mengalami kelainan bentuk tulang. Anak-anak yang terlahir dengan jenis Osteogenesis Imperfecta ini seringkali akan memiliki bagian dada yang menyempit, tulang rusuk rusak, ataupun paru-paru yang tidak berkembang sempurna. Bila terjadi pada bayi, bisa saja mengalami gugur dalam rahim ataupun meninggal setelah lahir.
- Tipe 3. Jenis OI ini juga termasuk yang punya gejala yang cukup parah. Dalam kasus tipe 3, tubuh menghasilkan cukup kolagen, namun berkualitas buruk. Pada bayi, kondisi ini menyebabkan tulang jadi mudah patah, bahkan sebelum lahir. Pada anak-anak dengan OI tipe ini pun seringkali mengalami kelainan bentuk tulang yang semakin memburuk ketika ia bertambah usia. Umumnya penderita tipe ini punya tinggi badan yang di bawah rata-rata. Mereka pun berisiko mengalami komplikasi kesehatan seperti masalah pada pernapasan, kelainan tulang punggung ataupun gigi rapuh.
- Tipe 4. Tipe Osteogenesis Imperfecta ini hampir sama dengan tipe 1, namun cenderung sedikit lebih parah. Penderitanya umumnya punya kondisi gigi dan juga tinggi badan yang bermasalah. Namun kerusakan tulang yang terjadi pada mereka bisa dikatakan tergolong ringan sampai sedang.
Diagnosis dan Penanganan Osteogenesis Imperfecta
Kondisi ini merupakan kondisi media yang harus diperiksa dan juga ditangani langsung oleh dokter. Untuk mendiagnosis penyakit ini, umumnya dokter akan melakukan pemeriksaan fisik serta pemeriksaan penunjang lainnya, seperti Rontgen, tes darah dan juga urin, tes DNA serta biopsi pada tulang.
Sayangnya, OI ini masih belum bisa disembukan. Namun dokter akan memberikan penanganan yang akan membantu memperbaiki bentuk tulang, mencegah terjadinya patah tulang dan juga membantu penderita agar dapat hidup mandiri.
Penanganan yang akan diberikan dokter dapat berupa pemberian obat-obatan, seperti terapi hormone, bifosfonat dan sodium florida, yang berguna untuk memperkuat tulang dan juga membuat tidak rapuh. Dokter juga akan memberi suplemen penguat tulang.
Bukan hanya obat-obatan, dokter juga akan menyarankan untuk melakukan Fisioterapi ataupun operasi bila dibutuhkan.
Walaupun Osteogenesis Imperfecta ini termasuk dalam penyakit langka atau jarang terjadi, dengan peluang sebesar 1 kasus dari 20 ribu kelahiran, namun kondisi ini harus diwaspadai, terutama bila anak mengalami gejala yang disebutkan di atas, ataupun perkembangannya yang terganggu.
Bila ada gejala atau tanda yang disebutkan sebelumnya terjadi pada anak ataupun orang terdekat, sebaiknya segera periksakan pada dokter.
Baca Juga: CT Scan: Pengertian, Manfaat, Faktor Resiko Dan Proses Penggunaannya
Selain itu, ada baiknya Anda selalu menjaga kesehatan tulang dengan mengonsumsi makanan yang bernutrisi serta baik untuk tulang. Seperti makanan atau suplemen vitamin D, kalsium dan juga fosfor. Ini bisa kamu dapatkan dari suplemen ataupun makanan yang berasal dari produk susu, ikan salmon, ikan bandeng, ikan tenggiri, sayuran hijau, telur ataupun kacang-kacangan.
Kesimpulan
Buat Anda yang mengalami Osteogenesis Imperfecta ada beberapa obat yang bisa Anda temukan di Apotik. Namun semua obat harus berdasarkan dengan resep dokter. Anda bisa mendapatkan obat tersebut di seluruh cabang Apotik Puji. Jika butuh informasi, bisa kirim WhatsApp kepada kami.